Quase dois anos após ser aprovado no Senado e devolvido à Câmara, o projeto de lei que institui uma nova política nacional para doenças raras e amplia o acesso a tratamentos e medicamentos no Sistema Único de Saúde (SUS) segue parado no Congresso. Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros sofram de alguma doença rara e grave. Com a proximidade do dia mundial de conscientização sobre estas condições, 29 deste mês, famílias se mobilizam para tentar avançar a pauta entre deputados.
— Precisamos de outro olhar dos governantes. Os pacientes têm de chegar mais rápido a um centro de referência, além de novos polos de diagnóstico e menos burocracia. Muitas vezes a família não consegue um diagnóstico da doença ou a criança morre sem nem conseguir fazer um exame — conta Regina Próspero, vice-presidente do Instituto Vidas Raras.
Segundo o Ministério da Saúde, considera-se como doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada cem mil, ou seja, 1,3 em cada 2 mil indivíduos.
A pesquisa por remédios, no entanto, pouco avança: são chamados de “medicamentos órfãos”, pelo pouco interesse da indústria farmacêutica.
Enquanto o assunto aguarda ação do Congresso, nas próximas semanas o Hospital Israelita Albert Einstein inicia um projeto que usará sequenciamento genético para o diagnóstico de doenças raras no serviço público de saúde das cinco regiões do país. Chamada de “Genomas raros”, a iniciativa tem a parceria do Ministério da Saúde, por meio do Proadi-SUS (Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do SUS).
A ideia é que, até 2023, sejam sequenciados os genes de cerca de 20 mil pacientes com suspeitas de doenças raras no SUS.
— Cerca de 80% das doenças raras decorrem de fatores genéticos (o resto vem de causas ambientais, infecciosas, imunológicas etc). Aí entra o projeto. Como o SUS não dispõe de muitas ferramentas para estudar o genoma em pacientes, nem de ferramentas como o sequenciamento, algo poderoso para diagnosticar doenças raras, desenhamos um projeto com o ministério para dar assistência genética às pessoas com doenças raras no país — explica o imunologista João Bosco Oliveira, coordenador do projeto.
Avanço legal
Mãe de três filhos, Regina Próspero viu o mais velho, Nilton, morrer em decorrência de uma doença rara chamada mucopolissacaridose.
Depois veio Eduardo, que também nasceu com a doença. Ele chegou a perder a visão por conta disso, e tem problemas com mobilidade. Aos 28 anos, formou-se em Direito, ao lado da mãe, que prestou vestibular com ele.
— Venho de uma época em que não havia informação alguma. No passado, quando Dudu chegava em algum lugar, as pessoas não aceitavam, ficavam chocadas. Houve melhora e evolução sobre as doenças raras. Mas ainda estamos aquém do que precisamos — opina Regina.
A discussão do projeto de lei é destacada pelas famílias para fazer avançar o tema no âmbito legal.
Em 2014, o Ministério da Saúde chegou a instituir uma portaria (199) que previa uma política de atenção para doenças raras. Ela ajudou a credenciar instituições de referência para atendimento de pacientes e a incorporar novos exames de diagnósticos no SUS.
A ideia, agora, é fortalecer a garantia em lei e ampliar o acesso dos pacientes ao atendimento público. A demora até um diagnóstico preciso pode levar anos.
— Ainda faltam agilidade no encaminhamento e financiamento para diagnóstico em famílias que não podem pagar por um exame efetivo — reforça Regina.
